---

Molekulargenetische Diagnostik

| A | B | C | D | E | F | G | H | I | J | K | L | M | N | O | P | Q | R | S | T | U | V | W | X | Y | Z |

---

Ataxie mit oculo-motorischer Apraxie (AOA) 1 & 2

Canavan

Caveolinopathie (LGMD1C)

Central Core Disease

Dentatorubrale-Pallidoluysiane Atrophie

Episodische Ataxie Typ 1 (EA-1)

Episodische Ataxie Typ 2 (EA-2)

Faktor V/Leiden-Mutation

Familiäre hemiplegische Migräne (FHM)

Fragiles X-Syndrom (Fra(X))

Friedreich Ataxie

Glukokortikoid-supprimierbarer Hyperaldosteronismus (GSH)

Hereditäres non-polyposis Colon-Carzinom (HNPCC)

Hereditäre sensorisch-autonome Neuropathie Typ IV (HSAN IV)

Hereditäre Spastische Paraplegie (HSP/SPG)

Hereditäre motorisch-sensible Neuropathien & Charcot-Marie-Tooth - Erkrankung (HMSN / CMT (HMSN Typ I, II und Typ III) und HNPP)

Hypoaldosteronismus

Immuno-ossäre Dysplasie Schimke(SMARCAL1)

Juvenile Amyotrophe Lateralsklerose (ALS4)

Kongenitale autosomal-rezessive Schwerhörigkeit/ Taubheit (nicht-syndromal), DFNB1

Kongenitale Muskeldystrophie mit primärem Merosinmangel

Maligne Hyperthermie (MSD)

Maternally Inherited Diabetes and Deafness (MIDD)

Mitochondrial bedingte Schwerhörigkeit

Morbus Alexander

Morbus Huntington

Morbus Sandhoff

Morbus Tay Sachs

Morbus Tay Sachs (AB-Variante)

Myotilinopathie (LGMD1A)

Myopathie, Enzephalopathie, Laktat-Azidose und Schlaganfall-ähnliche Episoden (MELAS)

Nemaline Myopathie (NEM)

Neurofibromatose Typ 1

Neurofibromatose Typ 2

NBIA (Hallervorden-Spatz-Syndrom, PKAN)

Progressive Retina-Atrophie (PRA; Canis familiaris)

RETT-Syndrom

Sarkoglykanopathie

Spinocerebelläre Ataxie (SCA)

Titinopathie (LGMD2J)

Weimaraner BIO-Bank

---

Begutachtungsauftrag Molekulargenetik

..