SCA-Form % aller Genlocus Mutation Besonderheiten

ADCA - Normbereich

- pathol. Bereich

SCA1 6% 6p23 - 6-36 CAG Pyramidenbahn-Zeichen; periphere

- ³ 39 CAG Neuropathie; z.T. externe Ophthalmoplegie

oder Demenz

SCA2 15% 12q24.1 - 15-31 CAG verlangsamte Blicksakkaden; abgeschwächte

- ³ 35 CAG Muskeleigenreflexe; Halte- und Aktionstremor

SCA3/MJD 21% 14q21 - 12-40 CAG Dystonie; Rigor/Spastik; Protusio bulbi;

- ³ 55 CAG faziolinguale Myokymien;

bei 53/54 CAG z.T. auschließliche periphere

Symptome (Polyneuropathie; restless legs

u.a.)

SCA4 selten 16q22.1 ? axonale; vorwiegend sensible Neuropathie

SCA5 selten 11 ? rein cerebellär; bei frühem Beginn auch pyramidale

und bulbäre Beteiligung; langsamer Verlauf

SCA6 15% 19p13.1-p13.2 - 4-16 CAG später Beginn; langsame Progredienz;

- ³ 20 CAG z.T. periphere Neuropathie und Pyramiden-

bahnzeichen; Punktmutationen im CACNA1A

Gen sind mit der episodischen Ataxie Typ 2

bzw. der familiären hemiplegischen Migräne

assoziiert

SCA7 5% 3p21.1-p12 - 4-19 CAG pigmentäre Retinadegeneration mit Visus-

- ³ 37 CAG verlust; starke Antizipation besonders bei

paternaler Vererbung

SCA8 2-5% 13q21 - 16-37 CTG z.T. mit Spastik; vermindertes Vibrations-

- ³100 CTG empfinden; pathogenetische Relevanz der

Expansion (3’ untranslatierter Bereich) letztlich

nicht gesichert (seltener Polymorphismus?)

SCA9 reserviert für eine Familie mit noch unbekanntem Genlocus

SCA10 selten 22q13 - 10-22 ATTCT intronische Mutation; kommt v.a. in Mexiko

- ³ 800 ATTCT vor; Epilepsie; Pyramidenbahnzeichen;

Polyneuropathie

SCA11 selten 15q14-q21 ? rein cerebellär; relativ milder Verlauf; z.T.

gesteigerte Muskeleigenreflexe

SCA12 selten 5q31 - 6-26 CAG Mutation im Promotorbereich; Beginn mit

- ³ 66 CAG Tremor; langsame Progredienz; z.T. Demenz

SCA13 selten 19q13.3-q13.4 ? früher Beginn; milde Retardierung

SCA14 selten 19q13.4                  Punktmutationen             variables Bild mit oder ohne Myoklonien;

Kopftremor

SCA15 selten 3pter-3p24.2 ? nur in einer Familie beschrieben; rein

cerebelläre Symptomatik; milder Verlauf

SCA16 selten 8q22.1-q24.1 ? nur in einer japanischen Familie beschrieben;

rein cerebelläres Bild mit Kopftremor

SCA17 selten 6q27 - 30-42 CAG Dystonie; Parkinsonismus; Spastik; Demenz;

- ³ 45 CAG z.T. dem Morbus Huntington klinisch sehr

ähnlich

SCA18 selten ? ?

SCA19 selten 1p21-q21 ? milder Verlauf

SCA20 selten ? ?

SCA21 selten 7p21.3-p15.1 ? langsamer Verlauf; Parkinsonismus; z.T. milde

Demenz

SCA22 selten 1p21-q23 ? rein cerebellär; langsame Progredienz;

Hyporeflexie