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Die bereits im frühen Kindesalter auftretende Ataxie mit oculo-motorischer Apraxie und Hypoalbuminämie Typ 1 (AOA1) ist eine autosomal-rezessive zerebelläre Ataxie die gekennzeichnet ist durch oculomotorische Apraxie, periphere Neuropathie und Hypoalbuminämie, häufig verursacht durch Mutationen das Aprataxin-Gens (APTX) auf Chromosom 9p13.
Die Ataxie mit oculo-motorischer Apraxie vom Typ 2 (AOA2), auch bekannt als rezessive spinozerebelläre Ataxie vom nicht-Friedreich Typ 1 (SCAR1), zeichnet sich im Vergleich durch das höhere durchschnittliche Erkrankungsalter sowie eine progressive Ataxie der Laufbewegung, distale Muskelschwäche, zerebelläre Dysarthrie, Störung der Augenbewegung oder eine progressive distale Amyotrophie mit Verlust der Vibrationssensorik. Die oculo-motorische Apraxie ist bei dieser Form nicht unbedingt zu beobachten und kommt nur in ca. 50% der Fälle vor. Ursächlich für diese Form sind häufig Mutationen des Senataxin-Gens (SETX) auf Chromsom 9q34.
Sowohl bei AOA-Typ 1 als auch bei AOA-Typ 2 werden sämtliche Exons (8 bzw. 26) sequenziert und auf Mutationen hin untersucht.
Dr. rer.nat. Larissa Arning
Humangenetik
Gebäude MA 5
Ruhr-Universität
Universitätsstr. 150
44801 Bochum
GermanyTel.: +49 234 32 23831
Fax: +49 234 32 14196
Keine.
Begutachtungsauftrag Molekulargenetik
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