Humangenetik Bochum - Molekulargenetik

Die Chorea Huntington ist eine autosomal-dominant erbliche Erkrankung des zentralen Nervensystems mit progressivem Verlauf, meist gekennzeichnet durch ungebremste unwillkürliche Bewegungen. In unterschiedlichem Maße treten, oft schon vor den motorischen Störungen, geistige und besonders vielgesstaltige psychische Veränderungen auf.

Autosomal bedeutet, daß die Krankheit nicht geschlechtsgebunden ist, sowohl Männer als auch Frauen können davon betroffen sein. Dominant bedeutet, daß jeder, der das kranke Gen hat, irgendwann in seinem Leben die Krankheit bekommen wird. Dominant erblich bedeutet, daß jedes Kind eines Defekt-Gen-Trägers ein 50%iges Risiko hat, das defekte Gen geerbt zu haben

Nach groben Schätzungen haben in Westeuropa und Nordamerika ungefähr 7 von 100.000 Menschen die Huntington-Krankheit. Das bedeutet, daß es in Deutschland ca. 6000 HD-Betroffene (HD =Huntingtons Disease) gibt, in Österreich wird die Zahl der HD-Erkrankten auf ca 500 geschätzt.

Die ersten Anzeichen der Krankheit zeigen sich meistens zwischen dem 35. und 45. Lebensjahr, obwohl die Krankheit auch bei jüngeren, sogar sehr jungen Menschen, aber auch erst in höherem Lebensalter auftreten kann.

Mit der Manifestation der Krankheit setzt ein progredienter Abbau von Nervenzellen in zwei sehr wichtigen Bereichen des Gehirns ein. E handelt sich dabei um folgende Bereiche: Die sogenannten Basalganglien und die Hirnrinde. Der Untergang der Nervenzellen oder Neurone zeigt sich am deutlichsten im sogenannten Nucleus caudatus und dem Putamen (Striatum), Teilbereichen der Basalganglien, mit 50 - 60%igem Volumenverlust. Die Basalganglien zählen zu den subkortikalen extrapyramidalen Kerngebieten des Endhirns, die als Regelzentren des Muskeltonus, der unwillkürlichen und Koordinationsbewegungen, der Körperhaltung, der Ausdrucks- und Abwehrbewegungen und des Gleichgewichts funktionieren. Bewegungen werden hier aufeinander abgestimmt, wo durch ein harmonischer Bewegungsablauf entsteht. D.h., das normale Bewegungsmuster ist untrennbar an die intakte Funktion der Basalganglien gekoppelt.

Die Hirnrindem, mit den Windungen und Furchen an der Hirnoberfläche, hat eine Vielzahl von unterschiedlichen Aufgaben, zusammenfaßbar unter dem Begriff "geistige Tätigkeit". Um verstandesmäßig normal zu funktonieren, muß die gesamte Hirnrinde intakt sein. Eines der Hauptmerkmale des Absterbens von Rindenzellen ist eine Abnahme des Verstandesvermögen, ein Intelligenzverlust bis hin zur Demenz.

aus: Homepage der Deutschen Huntington Hilfe e.V.