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Episodische Ataxien
Definition
Die episodischen (auch: paroxysmalen) Ataxien sind autosomal dominant vererbte Erkrankungen, die durch kurze Episoden von Ataxie charakterisiert sind.Nach genetischer Untersuchung unterscheidet man zwei Formen:
Episodische Ataxie Typ 1 (EA-1)
Die episodische Ataxie Typ 1 (EA-1) ist auf Mutationen im Gen KCNA1 des spannungsgesteuerten Kaliumkanals Kv1.1 zurückzuführen.
Bereits im Kleinkindalter treten, spontan oder bei Schreck (Müdigkeit, Fieber, Hunger u.ä), für einige Sekunden bis Minuten Schwindel, undeutliche Sprache, Stand- und Gangunsicherheit und generalisiertes Zittern auf. Oft sieht man im Gesicht, an Zunge oder Händen ein feines Muskelzittern. Der übrige neurologische Befund ist unauffällig. Die Episoden können im Laufe des Lebens an Häufigkeit abnehmen. Zwischen den Attacken können Myokymien der Gesichts- und Handmuskulatur auftreten.
Methodik der Untersuchung:
PCR, direkter Mutationsnachweis durch DNA-Sequenzanalyse(1 Exon).
Dr. rer.nat. Larissa Arning
Humangenetik
Gebäude MA 5
Ruhr-Universität
Universitätsstr. 150
44801 Bochum
GermanyTel.: +49 234 32 23831
Fax: +49 234 32 14196
Keine.
Begutachtungsauftrag Molekulargenetik
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