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Episodische Ataxien
Definition
Die episodischen (auch: paroxysmalen) Ataxien sind autosomal dominant vererbte Erkrankungen, die durch kurze Episoden von Ataxie charakterisiert sind.Nach genetischer Untersuchung unterscheidet man zwei Formen:
Episodische Ataxie Typ 2 (EA-2)
Ursächlich für die episodische Ataxie Typ 2 (EA-2) sind Mutationen im Gen CACNA1A (19p13) eines neuronalen P/Q-Typ-Calciumkanals, die zum Funktionsverlust des Kanals führen. Mutationen in diesem Gen verursachen auch die familiäre hemiplegische Migräne und die Spinozerebelläre Ataxie Typ 6 (SCA6).
Die EA-2 zeichnet sich durch längere ataktische Perioden von 15 Minuten bis zu mehreren Tagen aus. Auslöser sind Stress und körperliche Betätigung. Häufig werden die Attacken von Schwindel, Übelkeit und Erbrechen begleitet. Bei etwa der Hälfte der Patienten besteht zusätzlich Migräne, in wenigen Fällen Epilepsie. Zwischen den Attacken findet sich häufig bei älteren Patienten ein leichtes, langsam progredientes zerebelläres Syndrom. Die Erkrankung beginnt im frühen Erwachsenenalter (selten früher oder später).
Methodik der Untersuchung:
PCR, direkter Mutationsnachweis durch DNA-Sequenzanalyse (49 Exon).
Dr. rer.nat. Larissa Arning
Humangenetik
Gebäude MA 5
Ruhr-Universität
Universitätsstr. 150
44801 Bochum
GermanyTel.: +49 234 32 23831
Fax: +49 234 32 14196
Keine.
Begutachtungsauftrag Molekulargenetik
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