Humangenetik Bochum - Molekulargenetik - Faktor V/Leiden-Mutation

Die APC-Resistenz, eine Resistenz gegen das aktivierte Protein-c ist der häufigste genetisch bedingte, autosomal dominant vererbte Risikofaktor für die Entstehung von Thrombosen. Eine Thrombose ist der Verschluss einer Vene durch ein Blutgerinnsel (Thrombus). Hervorgerufen wird die APC-Resistenz durch eine Mutation im Gen für den Faktor-V in der Gerinnungskaskade des Blutes. Dabei handelt es sich zu 95 % um eine bestimmte Mutation, die nach dem Ort ihrer Entdeckung, der holländischen Stadt Leiden, mit Faktor V-Leiden bezeichnet wird. Die Faktor-V-Leiden-Mutation bewirkt eine verstärkte Blutgerinnung. Diese Mutation liegt in der Bevölkerung mit einer Häufigkeit von etwa 5 % heterozygot vor. Heterozygot bedeutet, dass nur eine der beiden Kopien des Gens mutiert ist. Bei solchen heterozygoten Personen, die neben einer mutierten Genkopie eine zweite, normale Kopie des Gens haben, ist das Risiko, eine Thrombose zu bekommen, gegenüber der übrigen Bevölkerung um das 5-10fache erhöht. Homozygote Anlageträger, bei denen sowohl die väterliche als auch die mütterliche Genkopie mutiert sind, haben sogar ein 50-100fach erhöhtes Risiko, an einer Thrombose zu erkranken.

Die Diagnose erfolgt molekulargenetisch (Mutationsanalyse) und wird bei Patienten mit einer bereits erlittenen Thrombose, und in bestimmten Situationen, auch bei Thrombosen in der Familie empfohlen. Da die APC-Resistenz selbst keine Erkrankung ist, sondern lediglich eine Neigung (Disposition) bedingt, ist eine nachgewiesene Mutation allein noch kein Grund für eine Therapie. Wenn allerdings zusätzliche Risikofaktoren vorliegen, wie z.B. Operationen, lange Bettruhe oder die Einnahme der "Pille", werden, je nach Höhe des individuellen Risikos, physikalische sowie medikamentöse Maßnahmen zur Thromboseprophylaxe empfohlen.