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Familiäre hemiplegische Migräne (FHM)
Die familiäre hemiplegische Migräne ist ein seltener, autosomal-dominant vererbter Migränetyp mit Aura. Ursächlich für die FHM sind in fast der Hälfte der Familien Mutationen im Gen CACNA1A (19p13) eines neuronalen P/Q-Typ-Calciumkanals. Mutationen in diesem Gen verursachen auch die die episodische Ataxie Typ 2 (EA-2) und die Spinozerebelläre Ataxie Typ 6 (SCA6).
Charakteristisch für die Aura FHM sind Lähmungserscheinungen, Seh- und Sprachstörungen, Fehlempfindungen der Haut, Wachsamkeitsstörungen bis hin zum Koma, aber auch Bewusstseinstrübungen und Erinnerungsverluste. Die Aura geht oft mit einer allmählich zunehmenden Lähmung auf einer Körperseite (= Hemiplegie) einher, die über mehrere Tage anhalten kann. Im Gegensatz zu anderen Migräneformen sind Männer und Frauen gleich häufig betroffen.
Methodik der Untersuchung:
PCR, direkter Mutationsnachweis durch DNA-Sequenzanalyse (49 Exon).
Dr. rer.nat. Larissa Arning
Humangenetik
Gebäude MA 5
Ruhr-Universität
Universitätsstr. 150
44801 Bochum
GermanyTel.: +49 234 32 23831
Fax: +49 234 32 14196
Keine.
Begutachtungsauftrag Molekulargenetik
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