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Kongenitaler Hypoaldosteronismus (Aldosteron-Synthase-Mangel) wird bei Kleinkindern mit lebensbedrohlichem Salzverlust, Gedeihstörungen, Hyponatriämie und Hypokaliämie manifest. Die Krankheit wird autosomal-rezessiv vererbt. Ursache sind Mutationen im CYP11B2 (Aldosteronsynthase)-Gen. Selten wird die Krankheit auch bei Erwachsenen mit Hypoaldosteronismus, erhöhten Renin-Blutspiegeln und mit der anamnestischen Angabe von Gedeihstörungen in der Kindheit diagnostiziert.
Inzwischen wurden >20 Mutationen im CYP11B2-Gen (8q21-q22; 9 Exons) veröffent¬licht. Für Mutationsanalyse des CYP11B2-Gens werden die 9 Exons mittels Polymerase-Kettenreaktion (PCR) amplifiziert und unter Einschluss der konservierten Exon-Intron-Grenzen direkt sequenziert.
Dr. Gabriele Dekomien
Humangenetik
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Ruhr-Universität
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