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Juvenile Amyotrophe Lateralsklerose (ALS4)
Die juvenile amyotrophe Lateralsklerose (ALS4) ist eine seltene juvenile autosomal dominante Form der ALS. die sowohl das erste als auch das zweite Motoneuron betrifft. Erste Symptome treten vor dem fünfundzwanzigsten Lebensjahr auf. Hauptmerkmale sind distale Muskelschwäche und –atrophie. Die Erkrankung schreitet langsam fort. Verantwortliche Mutationen konnten im Senataxin Gen (SETX) identifiziert werden. Mutationen in diesem Gen verursachen auch die Ataxie mit okulomotorischer Apraxie 2 (AOA2).
Methodik der Untersuchung
PCR, direkter Mutationsnachweis durch DNA-Sequenzanalyse (26 Exons).
Dr. rer.nat. Larissa Arning
Humangenetik
Gebäude MA 5
Ruhr-Universität
Universitätsstr. 150
44801 Bochum
GermanyTel.: +49 234 32 23831
Fax: +49 234 32 14196
Keine.
Begutachtungsauftrag Molekulargenetik
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