Humangenetik Bochum - Molekulargenetik

steht für: Mitochondrial bedingte Myopathie, Enzephalopathie, Laktat-Azidose und Schlaganfall-ähnliche Episoden

Vererbung: Ursächlich für MELAS ist in der Mehrzahl der Fälle die Mutation A3243G im t-RNALeu(UUR) -Gen, das auf mitochondrialer DNA kodiert ist. Die Weitergabe der Mutation erfolgt nach mitochondrialem Vererbungsmuster, d.h. sie kann von Müttern auf alle Kinder weitergegeben werden. Männer übertragen die Erkrankung nicht.

Phänotyp: MELAS ist eine Multisystemerkrankung, die typischerweise mit ersten Symptomen in der Kindheit einhergeht. Neben einem Anfallsleiden, Kopfschmerzen und Appetitlosigkeit/Übelkeit kann muskuläre Schwäche bei Laktatazidose das klinische Bild bestimmen.

Diagnostik: Mutationen im t-RNALeu(UUR) -Gen werden durch DHPLC und Sequenzierung nachgewiesen. Die Untersuchung sollte an mindestens zwei Geweben erfolgen.
Untersuchungsmaterialien: EDTA-Blut, Mundschleimhautabstrich, Urin (bitte nur nach Rücksprache)