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Vererbung: Ursächlich für MIDD ist in der Mehrzahl der Fälle die Mutation A3243G im t-RNALeu(UUR) -Gen, das auf mitochondrialer DNA kodiert ist.
Die Weitergabe der Mutation erfolgt nach mitochondrialem Vererbungsmuster, d.h. sie kann von Müttern auf alle Kinder weitergegeben werden. Männer übertragen die Erkrankung nicht.Phänotyp: Patienten mit MIDD entwickeln meist um das 35. Lebensjahr einen Diabetes mellitus, der frühzeitig Insulinabhängigkeit zeigt. Zusätzlich erleidet der Großteil der betroffenen Personen eine Hochtonschwerhörigkeit. Weitere Symptome wie z.B. Myopathie oder eine Kardiomyopathie können auftreten.
Diagnostik: Die Mutationen im t-RNALeu(UUR) -Gen werden durch DHPLC und Sequenzierung nachgewiesen. Die Untersuchung sollte an mindestens zwei Geweben erfolgen.
Untersuchungsmaterialien: Blut, Mundschleimhautabstrich, Urin (bitte Rücksprache)
Dr. W. M. Blaszczyk
Humangenetik
Gebäude MA 5
Ruhr-Universität
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Begutachtungsauftrag Molekulargenetik
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