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Phänotyp: nicht-syndromale sensorineurale Schwerhörigkeit,
assoziiert mit erhöhter Aminoglykosidtoxizität für das InnenohrVererbung: Ursächlich für die Aminoglykosid assoziierte Schwerhörigkeit ist die Mutation A1555G im 12S rRNA-Gen, das auf mitochondrialer DNA kodiert ist.
Die Weitergabe der Mutation erfolgt nach mitochondrialem Vererbungsmuster, d.h. sie kann von Müttern auf alle Kinder weitergegeben werden. Männer übertragen die Erkrankung nicht. Mutationsträger weisen eine erhöhte Empfindlichkeit des Innenohres gegenüber Aminoglykosiden auf, d.h. deren ototoxische Wirkung ist deutlich gesteigert.Diagnostik: Die Mutation wird durch DHPLC und Sequenzierung nachgewiesen. Die Untersuchung sollte an mindestens zwei Geweben erfolgen.
Untersuchungsmaterialien: EDTA-Blut, Mundschleimhautabstrich, Urin (bitte Rücksprache)
Dr. W. M. Gerding
Humangenetik
Gebäude MA 5
Ruhr-Universität
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GermanyTel.: +49 234 32 23831
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In Arbeit...
Begutachtungsauftrag Molekulargenetik
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