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Neurofibromatose Typ 1
Die Neurofibromatose Typ I (Syn.: Neurofibromatose oder Morbus Recklinghausen, periphere Neurofibromatose) ist eine vererbte Erkrankung, die vor allem Haut und Nervensystem betrifft. Daher wird sie den neurokutanen Erkrankungen zugeordnet.
Typische Veränderungen an der Haut sind mehrere Café-au-lait-Flecken sowie Neurofibrome. Im zentralen Nervensystem treten gehäuft Tumore verschiedener Lokalisationen auf. Patienten können minderbegabt sein und an epileptischen Anfällen leiden. Des Weiteren sind regelmäßig Augen und Knochen mitbetroffen.
Als Cafe-au-lait-Flecken bezeichnet man etwa zentimeter große milchkaffefarbene Veränderungen der Haut. Sie liegen im Niveau der Haut, können bei allen Menschen auftreten und sind harmlos. Bei Menschen mit einer Neurofibromatose Typ 1 treten sie gehäuft auf. Als Neurofibrom bezeichnet man gutartige Tumoren, die von den Zellen der Schwannschen Scheiden kleiner, in der Haut verlaufender Nervenfasern ausgehen.
Die Neurofibromatose wird durch eine Veränderung in einem Gen hervorgerufen, welches normalerweise hemmend auf die Zellteilung Einfluss nimmt. Es kommt daher zu überschießender Gewebsvermehrung und damit zu den typischen Veränderungen. Die Diagnose wird meist anhand des klinischen Bildes bereits in der Kindheit gestellt.
Da es sich bei der Neurofibromatose Recklinghausen um eine genetische Erkrankung handelt, ist eine Therapie, welche die Ursache beseitigt nicht möglich. Es werden daher nur Veränderungen behandelt, die für den Patienten störend oder gefährlich sind.
Bei der NF1-Diagnostik kommen 2 verschiedene Methoden zum Einsatz. Die "Multiplex Ligation-dependent Probe Amplifikation" (MLPA) dient der Detektion von größeren Insertionen/Deletionen, die in der nachgeschalteten Komplettsequenzierung sämtlicher 57 Exone des Neurofibromin 1-Gens u.U. nicht entdeckt werden könnten.
Dr. rer.nat. Larissa Arning
Humangenetik
Gebäude MA 5
Ruhr-Universität
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Informationsportal Neurofibromatose
Begutachtungsauftrag Molekulargenetik
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