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Muskeldystrophien sind eine klinisch und genetisch heterogene Gruppe primär degenerativer, progressiver Muskelerkrankungen. Das Manifestationsalter der Erkrankung ist sehr variabel. Die Klassifikation der vielen Formen der Muskeldystrophien erfolgt zumeist auf Grund ihrer defekten Genprodukte und der Vererbungsmuster. Eine Untergruppe der Muskeldystrophien stellen die Gliedermuskeldystrophien (limb girdle muscular dystrophy, LGMD) dar. LGMDs werden in autosomal dominante (LGMD1A-1D) und rezessiv (LGMD2A-I) vererbte Formen unterteilt. Autosomal rezessiv vererbte Formen schließen die Sarkoglykanopathien ein. Mutationen in vier Sarkoglykan-Genen sind bekannt, die zu Sarkoglykanopthie (alpha, beta, gamma und delta) führen. Die Sarkoglykane sind Membranproteine des Sarkolemms, bestehen aus sechs Untereinheiten (alpha, beta, gamma, delta, epsilon und zeta) und gehören zum dystrophinassozierten Proteinkomplex (DGC). Die Funktion der Sarkoglykane ist nur teilweise bekannt; sie sind Strukturproteine, die u. a. die Verbindung zwischen Dystroglykan und Dystrophin/Utrophin stabilisieren.
Bei allen LGMDs sind infolge des primären genetischen Defekts einer einzelnen Komponente auch die anderen Bestandteile des DGC sekundär vermindert. Die Diagnose erfordert daher den direkten Nachweis einer Mutation in einem der Sarkoglykan-Gene nach dem Nachweis der Verminderung der verschiedenen Komponenten des DGC im Muskelbiopsat mittels Immunohistochemie oder Immunoblot.
Dr. Gabriele Dekomien
Humangenetik
Gebäude MA 5
Ruhr-Universität
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Gliedergürtelmuskeldystrophien (LGMD; von Dr. med. Carsten Schröter)
Neue Erkenntnisse bei den Muskeldystrophien: aktualisierter Abklärungsplan
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